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AI医生出手 居家筛查宝宝视功能******

　　广州日报讯 (全媒体记者梁超仪 通讯员邰梦云、唐艳丽)宝宝最近总是揉眼、不断眨眼，是不是视力有问题？看诊不会配合检查怎么办？过往，婴幼儿视力评估充满了挑战，这一群体的眼健康普筛也存在空白。如今这一现状得以打破。

　　日前，中山大学中山眼科中心召开新闻发布会，该中心林浩添教授团队联合全球多家医疗及研发机构，研发全球首个婴幼儿视功能损伤手机智能筛查系统，研究成果于1月26日在《Nature Medicine》在线发表，为破解婴幼儿视功能损伤及相关眼病早期筛诊难题提供有效技术手段。

　　目前，团队与粤省事等公众平台进行对接和部署，为婴幼儿视功能损伤及相关眼病的大规模筛查提供可行方案。此外，市民搜索小程序“Ai宝睛灵”，即可便捷在家首尝“头啖汤”。

　　历时八年采集3652名婴幼儿视力数据

　　林浩添教授介绍，0-4岁婴幼儿处于视功能发育的关键时期。在这个阶段发生的眼病如果不能及时干预治疗，很可能导致患者长达几十年低视力甚至致盲，给家庭和社会带来沉重的负担。据国家疾控中心数据显示，全国5000万0-4岁婴幼儿中，眼病发病率高达9.11%，早筛早治是提高婴幼儿视功能预后的关键。

　　对婴幼儿进行视功能评估，早期发现眼部疾患引起的视功能损伤十分关键，却充满挑战。由于婴幼儿难以表达眼部不适，视功能损伤易被忽视或漏诊，错过最佳的治疗时机。其次，受限于认知水平，婴幼儿难以配合完成传统的眼部检查。此外，大部分检查手段对于技术人员的专业水平与设备要求高，筛查成本高，效能低，难以作为普筛技术手段普及。

　　为破解这一难题，该研究团队历时八年，前瞻性采集来自3652名婴幼儿的超过2500万帧注视行为大数据，依托天河二号超算中心部署的深度学习人工智能数据分析后台，对采集的数据进行深度分析，早期预警异常注视行为，筛检婴幼儿视功能损伤及相关眼病。

　　该技术的研发创新婴幼儿视功能损伤移动智能筛诊模式，有望极大降低婴幼儿视功能损伤早期筛诊的难度及成本。

　　可初筛超16种婴幼儿常见致盲眼病

　　记者进入小程序发现，居家用手机操作十分方便，在实操中，家长通过手机播放一段3分钟的动画视频吸引婴幼儿保持注视，可以实现对婴幼儿注视习惯和行为模式的实时捕捉，随后该系统会给出初筛的结果。

　　林浩添介绍，在这个人工智能系统中，研究团队基于视频大数据，深度挖掘了不同眼病引起的婴幼儿视功能损伤的异常注视行为模态，并依托深度学习人工智能技术，突破性地实现了对先天性白内障、先天性上睑下垂、先天性青光眼、斜视、视网膜母细胞瘤等超16种婴幼儿常见致盲眼病引起视功能损伤的早期检测，平均筛查准确率超85%。而在实际应用中，系统在全国4家医疗机构参与的多中心外部验证中的筛查准确率超80%。同时，研究团队招募了120个家庭参与居家筛查，便捷的系统操作流程使得99%的家长都能顺利完成筛查试验，筛查准确率达85.9%。

　　“我们希望通过这一人工智能系统，让有需要的家长居家便可以便捷帮助婴幼儿视力进行普筛，辨别视力状况是正常还是异常，有异常状况通过去医院专科就诊确诊具体的眼疾。”林浩添介绍。据了解，这一系统已在小程序“Ai宝睛灵”试运行上线，下一步在小程序“粤睛晶”中也计划引入。此外，该团队正与粤省事对接，希望可以在广东范围内大范围普及，后续有条件覆盖全国有需要的市民。

访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场是发展基因测序的“宝地”******

　　(第五届进博会)访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场是发展基因测序的“宝地”

　　中新社上海11月7日电 题：访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场是发展基因测序的“宝地”

　　中新社记者 李佳佳

　　“今天在进博展台上看到的因美纳新产品NovaSeq X Plus，目前全球只有四台，我们几乎在第一时间把它带到了本届进博会。”指着正在进博会舞台上“全球首展”“亚洲首秀”的展品，全球基因测序和芯片技术领先企业因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆说。

　　作为紧密联系中国市场和世界企业的重要纽带，进博会的如期举办传递了中国不断对外开放、共享高质量发展新机遇的积极信号。李庆指出，因美纳是中国生命科学和基因检测产业蓬勃发展的获益者与推动者，期待通过进博会搭建的交融互通桥梁，加速创新成果与先进技术在华落地，满足更多科研发展与临床应用需求，让更多人享受到基因组学带来的变革性进步。

　　就在上个月，2022年诺贝尔生理学或医学奖公布，因为在“关于已灭绝人类基因组和人类进化的发现”方面的贡献，瑞典生物学家斯万特·帕博获此殊荣，而他恰好是因美纳的客户。“对于基因，大家的认知可能有所不同，但无一例外，大家都能认同的是，今年是‘基因大年’。”李庆说，“斯万特·帕博的获奖，对于很多医学领域从业者是一个大事件，这意味着大家的理解已经进入基因层面。”

　　近几年，“基因测序”逐渐成为一个时髦的新词，但是这项技术的普及率并不高。“可能因为很多人没有条件做，也有可能知晓度、认可度还不高，我们的上一辈甚至就连医生可能都没有这个认知。”另一个关键的问题在于成本。据美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据，2001年，单位基因组的测序成本高达1亿美元。

　　因美纳上一代高通量测序仪是2017年发布的NovaSeq6000，当时一个人类全基因组测序的成本需要600美元，5年后的现在，随着新产品的推出，同一单位测序成本降到了200美元。李庆称，成本的降低对于整个基因产业、人类健康的推动作用很大。“从科研到临床，从患者诊疗到现在的健康管理，比方说癌症早筛，测序成本只有越来越低，才能进一步拓展测序的可及性。”

　　为什么基因测序的普及如此重要？在李庆的理解中，基因测序是一项面向未来的事业，它在重大疾病诊断、遗传病筛查、农业、合成生物学等领域都有广阔的应用场景。大量的人群肿瘤基因诊断项目、微小残留病灶(MRD)、新型的诊断方式等，都在不断涌现。

　　在临床上，基因的检测需求与肿瘤领域的应用密切相关。癌症病人全部都有基因变异，而这个变异随着治疗会发生变化，所以帮助患者找出基因变异的靶点，从而匹配这方面的药物，是基因检测在肿瘤领域里最早的应用。近几年，全球有一个新的趋势，即微小残留病灶也需要应用到基因检测技术，因为这一技术能够先于影像学，重新看到又扩散或者复发的风险，从而能够尽早干预。更新的应用就是癌症早筛，即甲基化测序泛癌肿瘤。当患者体内有微小肿瘤的时候，可以很早通过基因测序将肿瘤找出来，并可以根据肿瘤的甲基化特征进行定位，进行一些必要的干预，因此这是一个很有前景的应用。

　　目前，中国市场正是发展基因测序的“宝地”。李庆列举了中国市场的两大优势：技术与人口。

　　首先，智慧芽创新研究中心发布的《医药生物系列报告之四——基因测序前沿技术洞察报告》显示，在第四代测序技术——纳米孔测序技术领域，美英中三国掌握着核心专利，正如李庆所评价的“紧跟世界潮流”。

　　第二个优势则在于中国庞大的人口基数。“基因测序是以大数据作为背景的，测序的人越多，积累的数据越多，未来能够挖掘的东西也就越多。”李庆解释道，“从这个角度，开展大规模人群的研究，无论是对于患者群体还是健康群体，能产生的积极影响都将非常巨大”。(完)

　　（文图：赵筱尘 巫邓炎）